Разработана уникальная методика выявления генетических заболеваний у жителей Якутии364

Исследователи лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета разработали инновационную авторскую методику. Уникальный биочип позволяет сэкономить драгоценное время, которое тратится на выявление заболеваний. С его помощью можно за какие-то четыре часа диагностировать заболевания, которые наиболее распространены в Якутии, пишет ИА «Дейта». В настоящее время на диагностику у генетиков уходит до нескольких дней.

Биочип может распознать такие заболевания, характерные для якутян, как синдром низкорослости и SOPH синдром. Обратим внимание, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й – обладатель «синдрома низкорослости». Помимо этого, методика позволяет оперативно распознать тирозинемию, метгемоглобинемию и врожденную несиндромальную глухоту. 

Вся эта группа заболеваний представляет из себя хромосомную триаду, которая вызывает иммунодефицит у новорожденных. При экспресс-методе можно оперативно выявить вероятность генетического заболевания у малыша и успеть пролечить.  

В настоящее время ученые оформляют патентную документацию, чтобы можно было внедрить новые технологии в массовую диагностику. Это позволит каждому желающему обратиться в лабораторию и проверить свой генофон на принцип носительства. Ранее сообщалось о том, что ученые разработали биочип, позволяющий оперативно выявить онкологию. С его помощью можно будет определить наличие или отсутствие злокачественного новообразования у пациента при первом же обращении в поликлинику.