cancel
Вт, 15 октября 19.
 
Россия
Главная страница > Общество > Минздрав Республики Крым: более тысячи крымчан страдают редкими наследственными заболеваниями
ОБЩЕСТВО Симферополь Чт, 28 марта 2019.

Минздрав Республики Крым: более тысячи крымчан страдают редкими наследственными заболеваниями 226

Минздрав Республики Крым: более тысячи крымчан страдают редкими наследственными заболеваниями
Чт, 28 марта 2019, 00:00
Фото: mykorus.ru

Эксперты обсудили проблему роста орфанных заболеваний на полуострове и способы решения ее на законодательном уровне.​

На круглом столе в Симферополе, который состоялся 27 марта, эксперты обсудили самые острые проблемы региона и пути их решения на законодательном уровне. Особняком среди поднятых тем стояло здравоохранение. В частности, увеличивающееся число больных орфанными (редкими) заболеваниями, количество которых на полуострове уже перевалило за 1000 человек.

Некоторым выступавшим на мероприятии экспертам с орфанными заболеваниями приходится сталкиваться каждый день. Например, члену пациентского сообщества «Семьи СМА» Елене Шевелевой, чья дочь с самого рождения страдает редкой болезнью – спинальной мышечной атрофией (СМА).

 

 

СПРАВКА: ЧТО ТАКОЕ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ

 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессирующему развитию слабости мышц и их атрофии. В процесс атрофии вовлекаются не только мышцы всего тела, но и дыхательные и глотательные мышцы, что приводит к тяжелым последствиям и ранней смерти.

СМА – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных, болеет один новорожденный на 6000-10000. А ведь это лишь одна группа из множества неизлечимых редких болезней, которыми болеют тысячи наших сограждан.

 


– Согласно информации, озвученной главным внештатным генетиком Минздрава Крыма Мариной Гордой, в Республике зарегистрировано около тысячи пациентов с редкими наследственными заболеваниями и синдромами. Однако в республиканском регистре состоит 130 человек, входящих в список по 24 нозологиям орфанных болезней, и всего для 116 разработана программа лечения, которая включает обеспечение патогенетической терапией. Около 100 млн рублей в год выделяется из республиканского бюджета Крыма на лечение больных с орфанными заболеваниями, – обратила внимание Елена Шевелева.


 

Эксперт отметила, что одних только больных СМА по всей России сегодня насчитывается более 700. Существует лекарство под названием «Спинраза», но оно производится за рубежом. Из-за проблем с его регистрацией в РФ дочь Шевелевой и сотни других детей по всей стране не могут его получить. По словам Елены Шевелевой, вопрос нужно решать как можно скорее на законодательном уровне.

 

 

ДАМОКЛОВ МЕЧ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Среди участников круглого стола присутствовал лидер партии «Справедливая Россия» Сергей Миронов. Он поддержал предложение Елены Шевелевой и отметил, что орфанные заболевания – это настоящий дамоклов меч, который с каждым годом нависает над системой здравоохранения РФ все больше. И если на западе с такими заболеваниями борются уже давно и успешно, то у нас в стране чаще всего бой проигрывают именно пациенты. Во многом потому, что с зарубежными препаратами возникают сложности при их регистрации.

 


– Вот мамочка была с ребенком. У дочери спинальная мышечная атрофия – ужасное и очень тяжелое заболевание. Три года назад в Америке появился препарат для борьбы с СМА – «Спинраза». Он есть также в Европе. Но в России его не используют, потому что препарат не зарегистрирован. И врачи не могут его прописывать пациентам. Поэтому детки болеют. Я лично буду обсуждать этот вопрос с министром здравоохранения Вероникой Скворцовой. Чтобы изменить эту ситуацию и у наших детей была возможность жить, – рассказал Сергей Миронов.


 

Также он согласился, что лечение орфанных заболеваний требует существенного финансирования. И в этом кроется главная проблема, поскольку в России существует раздельная система финансирования редких заболеваний (так называемых нозологий). Лечение некоторых финансируется из федерального бюджета, других – из бюджетов регионов. И с последними, по словам справедливоросса, зачастую наблюдаются существенные проблемы.

Сергей Миронов предложил решение этой проблемы, которое партийцы уже изложили в своем законопроекте и внесли на рассмотрение в Государственную Думу.

 


– Мы подготовили законодательную инициативу, которая уже внесена в Госдуму и ожидает рассмотрения. Существует 7 заболеваний, которые финансируются из федерального бюджета и 24 заболевания, которые финансируются из регионального бюджета. Если говорить правду, то зачастую на эти 24 заболевания у регионов денег нет. На бумаге финансирование лечения положено, а на деле – его нет. Суть нашей инициативы очень простая: перевести все болезни в единый федеральный список из 31 нозологии. Чтобы все орфанные заболевания лечились за счет федерального бюджета. Это будет правильно! – считает лидер «Справедливой России».


 

 

МЕХАНИЗМ ФИНАНСИРОВАНИЯ ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В России орфанные заболевания делятся на так называемые федеральные и региональные. Всего определяется 31 нозологическая форма. Сюда включены наиболее опасные и редкие болезни.

В 2008 году стартовала программа «7 нозологий», которая утверждена Федеральным законом N 132-ФЗ. По ее условиям пациенты, страдающие 7 редкими и наиболее дорогостоящими в лечении заболеваниями, могут рассчитывать на бесплатное получение жизненно необходимых препаратов. Финансирование данного проекта осуществляется за счет федерального бюджета.

Остальные 24 нозологии остаются на балансе региональных бюджетов. Ниже мы рассмотрим, лечение каких заболеваний финансируется и за чей счет.

 

Список орфанных заболеваний, лечение которых производится за счет ФЕДЕРАЛЬНОГО бюджета:

1. Гемофилия. 2. Гипофизарный нанизм. 3. Рассеянный склероз. 4. Муковисцидоз. 5. Болезнь Гоше. 6. Злокачественные новообразования кроветворной и лимфоидной тканей (хронический миелолейкоз). 7. Реабилитация после трансплантации органов или тканей.

 

Список орфанных заболеваний, лечение которых производится за счет РЕГИОНАЛЬНОГО бюджета:

1. Гемолитико-уремический синдром D59.3. 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5. 3. Апластическая анемия неуточненная D61.9. 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2. 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3. 6. Дефект в системе комплемента D84.1. 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8. 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1. 9. Тирозинемия Е70.2. 10. Болезнь «кленового сиропа» Е71.0. 11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Е71.1. 12. Нарушения обмена жирных кислот Е71.3. 13. Гомоцистинурия Е72.1. 14. Глютарикацидурия Е72.3. 15. Галактоземия Е74.2. 16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Е75.2. 17. Мукополисахаридоз, тип I Е76.0. 18. Мукополисахаридоз, тип II Е76.1. 19. Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2. 20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2. 21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0. 22. Незавершенный остеогенез Q78.0. 23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0. 24. Юношеский артрит с системным началом М08.2.

 

 

КАК «СПРАВЕДЛИВАЯ РОССИЯ» БОРОЛАСЬ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Партия «Справедливая Россия» борется за жизнь и права болеющих редкими заболеваниями уже не первый год. Эсеры даже вносили в Госдуму законопроект, касающийся организации обеспечения граждан лекарственными препаратами для лечения редких (орфанных) заболеваний.

К сожалению, тот законопроект депутаты почему-то рассмотрели не сразу и в итоге отклонили. Примечательно, что буквально через две недели после этого практически идентичный проект закона был внесен в Госдуму членами Совета Федерации. Инициативу рассмотрели, и летом 2018 года закон был принят.

Справедливороссы поддержали законопроект Совфеда. Однако депутаты СР Олег Шеин и Олег Нилов обратили внимание на то, что при минимальных отличиях законопроектов почему-то предложение эсеров сначала отложили в долгий ящик и позже отклонили, а инициативу Совфеда приняли в максимально короткие сроки. Что, по словам депутатов «Справедливой России», принижает роль Парламента и делает его заложником «не самой высокой ветви исполнительной власти».

 

Олег Нилов раскритиковал Совфед за затягивание принятия законопроекта «Справедливой России» о финансировании орфанных заболеваний. Источник: YouTube-канал Федора Тищенко.

 

 

СПРАВКА: ЧТО ТАКОЕ ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

 

Орфанные заболевания – это редкие генетические заболевания, которыми люди болеют с самого рождения. Вылечить орфанное заболевание практически невозможно, но для некоторых из них существуют препараты, способные замедлять развитие болезни и устранять симптомы.

В разных странах существуют разные критерии, при которых заболевание признается «орфанным». Так, в США к орфанным относят болезнь, которая встречается у 1 человека из 1500. В Японии — 1 человек из 2500. В России редким считается заболевание, встречающееся у 1 человека из 10000. Из-за разных стандартов количество заболеваний, причисленных к редким, варьируется. В США, например, их несколько тысяч, в России — 230.

По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов — мало, их можно и нужно лечить.

Говорить об этих болезнях начали в 1983 году в США, тогда же началась работа по созданию препаратов для их лечения. Со временем темой заинтересовались в Европе, Японии и других странах. Россия обратила внимание на проблему существенно позже: права пациентов с редкими заболеваниями закреплены в законе «Об охране здоровья граждан» только с 2011 года.

Так как большинство орфанных заболеваний генетические, они, по сути, неизлечимы. С какими-то из них можно жить, практически не замечая их (например, с альбинизмом – отсутствием меланина), другие при отсутствии лечения ведут к смерти или к инвалидности. Одни — поддаются лечению, а для других вообще не существует препаратов, способных облегчить состояние.

Все новости по тегам

Комментировать комментариев: 0
Добавить комментарий

 

 

 

 

04:58
Infinity:NaN
Прямой эфир